[Game] Penyakit Hipertrikosis: Manusia Berbulu

fenanote.blogspot.com - Seorang anak perempuan berusia delapan tahun terlahir dgn rambut hitam berlebihan di sekujur tubuhnya. Kini dia sedang mencari bantuan untk mendanai perawatan laser yg dpt menyembuhkan kondisinya tersebut.

Xiaoling berasal dari Kota Guilin di wilayah Guangzi Cina selatan. Dia lahir dgn penyakit langka yg disebut sebagai hipertrikosis / sindrom Ambras. Kondisi ni menyebabkan tubuhnya dipenuhi sejumlah rambut secara abnormal, termasuk wajah, sejak lahir.

Dia ditutupi rambut hitam gelap dari kepala sampai kaki. Xiaoling sadar, dia tak sama dgn gadis-gadis lain seusianya. Dia tak bisa berenang / mengenakan celana pendek / gaun. Sebab ketika mengenakan busana tersebut, dia akan diejek oleh teman-temannya karena rambut di tubuhnya.

Kondisi yg dialami Xiaoling jg disebut sebagai sindrom manusia serigala. Kondisi ni tak dipandang sebagai penyakit, melainkan respons tubuh terhadap masalah medis yg lebih serius. Namun, untk kondisi Xiaoling, dokter tak yakin apa yg salah.

Hipertrikosis disebabkan oleh mutasi genetik, di mana sel-sel yg biasanya mematikan pertumbuhan rambut di daerah yg tak biasa, misalnya kelopak mata dan dahi, tertinggal dlm kondisi teraktifkan.

Meskipun tak ada obat untk kondisi tersebut, rambut dpt dihilangkan melalui pemutihan, pemangkasan, pencukuran, pencabutan, waxing, obat perontok kimia, pencukuran bulu elektro, dan penghilangan rambut memakai sumber cahaya dan laser.

Berdasarkan American Journal of Dermatology Clinical, penghilangan rambut secara permanen melalui laser dianggap sebagai pengobatan paling efektif. Pengobatan ni memungkinkan Xiaoling menjalani kehidupan yg normal.

Namun, keluarga anak perempuan itu tak mampu membayar biaya pengobatan. Mereka berharap dpt mengumpulkan uang melalui penggalangan dana.

Hanya sekitar 34 kasus hipertrikosis tercatat dlm literatur medis. Salah seorang penderita paling terkenal penyakit langka ni adlh orang Rusia bernama Fedor Jeftichew, yg lebih dikenal sebagai Jo Jo bocah laki-laki berwajah anjing. Jo Jo mengitari Amerika Serikat sebagai tontonan pd akhir abad ke-19.

Penjelasan penyakit hipertrikosis

Hipertrikosis menggambarkan pertumbuhan rambut di tubuh dlm jumlah yg dianggap abnormal; kasus ekstensif hipertrikosis telah informal telah disebut sindrom manusia serigala. Ada dua jenis yg berbeda hipertrikosis: hipertrikosis umum, yg terjadi di seluruh tubuh. , dan hipertrikosis lokal, yg terbatas pd wilayah tertentu. hipertrikosis adlh baik bawaan (hadir sejak lahir) / diperoleh di kemudian hari. Pertumbuhan rambut terjadi kelebihan di bidang kulit dgn kecuali rambut androgen tergantung dari daerah kemaluan, wajah, dan daerah aksila.

Beberapa tontonan sirkus di 19 dan awal abad 20, seperti Julia Pastrana, menderita hipertrikosis . Mereka biasanya ditampilkan sebagai "aneh" dan dipromosikan sebagai memiliki sifat manusia dan binatang jelas.
Klasifikasi

Ada dua metode klasifikasi untk hipertrikosis. Satu membagi mereka menjadi baik hipertrikosis umum versus lokal, sementara yg lain memisahkan mereka menjadi bawaan versus diakuisisi.

Bawaan
bentuk kongenital dari hipertrikosis disebabkan oleh mutasi genetik. Hipertrikosis bentuk bawaan sangat jarang, tak seperti bentuk yg diperoleh. kongenital hipertrikosis selalu hadir pd saat kelahiran

Hipertrikosis lanuginosa
lanuginosa hipertrikosis kongenital terlihat pd saat lahir bayi dgn benar-benar tertutup rambut lanugo tipis. Dalam kondisi normal, rambut lanugo adlh gudang sebelum kelahiran dan diganti dgn rambut vellus, namun, dlm penderitaan individu dari lanuginosa hipertrikosis bawaan, rambut lanugo tetap setelah lahir, telapak tangan, telapak kaki, dan selaput lendir tak terpengaruh. Sebagai orang usia, rambut lanugo tipis mungkin hanya menyisakan wilayah terbatas hipertrikosis.

Umum hipertrikosis
hipertrikosis kongenital umum menyebabkan laki-laki untk memamerkan rambut tubuh dan wajah yg berlebihan atas, sedangkan wanita menunjukkan distribusi rambut kurang parah asimetris, telapak tangan, sol,. dan selaput lendir tak terpengaruh.
Terminal hipertrikosis

Hipertrikosis bawaan terminal dicirikan oleh adanya pigmen rambut terminal penuh yg mencakup seluruh tubuh. Kondisi ni biasanya disertai oleh hiperplasia gingiva. Formulir ni yg paling bertanggung jawab untk istilah "Werewolf Syndrome" karena tebal rambut hitam yg muncul. Penderita kondisi ni kadang-kadang pemain di sirkus karena penampilan mereka yg tak biasa

Terbatas hipertrikosis
Hipertrikosis bawaan dibatasi dikaitkan dgn kehadiran vellus rambut tebal di atas kaki dibatasi. Menandakan bahwa jenis hipertrikosis dibatasi untk bagian tertentu dari tubuh, dlm hal ini, permukaan ekstrasensor dlm ekstremitas atas Hairy Sindrom Siku, jenis hipertrikosis dibatasi bawaan, menunjukkan pertumbuhan yg berlebihan pd dan di sekitar siku . Jenis hipertrikosis hadir pd saat lahir, menjadi lebih menonjol selama penuaan, hanya untk regresi pd masa pubertas

Localized hipertrikosis
hipertrikosis kongenital lokal adlh kenaikan lokal di kepadatan rambut dan panjang

Nevoid hipertrikosis
hipertrikosis Nevoid mungkin hadir saat lahir / muncul di kemudian hari . Ini fitur daerah terpencil rambut terminal yg berlebihan dan biasanya tak berhubungan dgn penyakit lainnya.

Akuisisi
hipertrikosis Acquired muncul setelah lahir. Ada beberapa penyebab, termasuk efek samping obat, asosiasi dgn kanker, dan link mungkin dgn gangguan makan. Akuisisi bentuk dari hipertrikosis biasanya dpt dikurangi dgn berbagai pengobatan.
Hipertrikosis lanuginosa

lanuginosa hipertrikosis Diakuisisi dicirikan oleh pertumbuhan yg cepat dari rambut lanugo, terutama di wajah. rambut jg muncul pd batang dan ketiak, sedangkan telapak telapak tangan dan tak akan terpengaruh rambutnya kelebihan sering disebut sebagai. ganas bawah. rambutnya ni sangat halus dan tak berpigmen.

Umum hipertrikosis
hipertrikosis Acquired umum biasanya mempengaruhi pipi, bibir atas, dan dagu. Formulir ni jg akan mempengaruhi lengan dan kaki, tapi ni kurang umum di daerah-daerah. Cacat lain yg terkait dgn diperoleh hipertrikosis umum adlh menduduki beberapa rambut folikel yg sama. Ini jg termasuk pola pertumbuhan rambut abnormal sebagai apa yg terjadi pd bulu dlm kondisi yg dikenal sebagai trichiasis perawatan minoxidil oral untk hipertensi diketahui menyebabkan kondisi ini.. minoxidil Topik yg digunakan untk alopesia menyebabkan pertumbuhan rambut di daerah itu diterapkan untuk, tetapi rambut ni menghilang tak lama setelah penghentian penggunaan minoxidil topikal

Berpola hipertrikosis
hipertrikosis berpola Acquired adlh peningkatan pertumbuhan rambut dlm pembentukan pola. Hal ni mirip dgn yg diperoleh hipertrikosis umum dan merupakan tanda keganasan internal.

Localized hipertrikosis
hipertrikosis lokal Acquired adlh peningkatan kepadatan rambut dan panjang sering sekunder untk iritasi / trauma. Formulir ni dibatasi untk area tertentu tubuh.
Hirsutisme Seorang wanita dgn hirsutisme, seperti digambarkan di Nuremberg Chronicle (1493)

Hipertrikosis sering keliru diklasifikasikan sebagai hirsutisme. Hirsutisme adlh jenis hipertrikosis eksklusif untk perempuan dan anak-anak, hasil dari kelebihan androgen pertumbuhan rambut sensitif. Pasien dgn pola hirsutisme menunjukkan pertumbuhan rambut laki-laki dewasa. rambut dada dan punggung sering terdapat pd wanita dgn hirsutisme.

Hirsutisme adlh baik bawaan dan yg diperoleh. Hal ni terkait dgn hormon laki-laki yg berlebihan pd wanita, sehingga gejala dpt mencakup jerawat, memperdalam suara, periode menstruasi tak teratur, dan pembentukan bentuk tubuh yg lebih maskulin. Peningkatan androgen (hormon laki-laki) tingkat. Adalah utama penyebab kebanyakan kasus hirsutisme. Hirsutisme akibat peningkatan kadar androgen dpt diobati dgn obat yg mengurangi tingkat androgen. Beberapa pil KB dan spironolactone mengurangi tingkat androgen.
gejala

Ciri utama dari segala bentuk hipertrikosis adlh rambut kelebihan. Rambut dlm hipertrikosis biasanya lebih lama dari yg diharapkan dan mungkin terdiri dari semua jenis rambut (lanugo, vellus, / terminal). bentuk-bentuk pertumbuhan rambut Patterned hipertrikosis menyebabkan pola. Bentuk umum hasil hipertrikosis dlm pertumbuhan rambut di seluruh tubuh. Terbatas dan bentuk-bentuk lokal mengakibatkan pertumbuhan rambut terbatas pd wilayah tertentu.

Genetik Linked X resesif sifat perempuanPola pewarisan perempuan dgn seks terkait bentuk hipertrikosisX Linked dominan sifat laki-lakiPola warisan laki-laki dgn seks terkait bentuk hipertrikosis

Hipertrikosis lanuginosa
Hipertrikosis lanuginosa bawaan dpt disebabkan oleh mutasi pd kromosom 8q; Namun, itu mungkin hasil dari mutasi genetik spontan dan bukan warisan. Formulir ni adlh autosomal dominan (tidak terletak di kromosom seks) kutaneus gangguan, yg mempengaruhi kulit.

Umum hipertrikosis
hipertrikosis kongenital umum memiliki pola yg dominan warisan dan telah dikaitkan dgn kromosom x24-q27.1 Seorang perempuan yg membawa gen hipertrikosis. memiliki peluang 50% lulus untk anaknya. Sebuah operator laki-laki akan melewati bentuk hipertrikosis untk putrinya, tetapi tak pernah anak.

Umum hipertrikosis terminalis
terminalis kongenital hipertrikosis umum diduga disebabkan oleh perubahan genetik pd kromosom 17 menyebabkan penambahan / penghapusan jutaan nukleotida. Gen MAP2K6 dpt menjadi faktor untk kondisi ini. Kondisi ni jg mungkin karena perubahan kromosom yg mempengaruhi transkripsi gen.

kondisi Medis

Acquired hipertrikosis lanuginosa
lanuginosa hipertrikosis Acquired umumnya hadir dgn kanker. Kondisi ni jg terkait dgn gangguan metabolisme, seperti anoreksia., ketidakseimbangan hormon, seperti hipertiroidisme, / sebagai efek samping obat-obatan tertentu.

Acquired hipertrikosis umum
hipertrikosis Acquired umum dpt disebabkan oleh kanker. Pertumbuhan rambut yg dihasilkan dikenal sebagai ganas bawah. Mekanisme di balik kanker diinduksi hipertrikosis tak diketahui . Oral dan perawatan minoxidil topikal. Juga diketahui menyebabkan diakuisisi hipertrikosis umum.

Pengobatan

Acquired hipertrikosis lokal
Minoxidil, obat untk mencegah rambut rontok, diduga memicu diperoleh hipertrikosis lokal. Obat-akibat perubahan rambut sering reversibel.

Lainnya
Sebab-sebab yg tak diketahui
Mutasi genetik yg tepat yg menyebabkan hipertrikosis dibatasi, lokal, dan nevoid bawaan tak diketahui

Patofisiologi
Sejumlah mekanisme dpt menyebabkan hipertrikosis. Salah satu penyebab melibatkan daerah kulit yg berubah dari tipe vellus kecil untk jenis terminal yg lebih besar. Perubahan ni biasanya terjadi pd usia remaja, ketika folikel rambut vellus di ketiak dan pangkal paha tumbuh menjadi folikel rambut terminal. hipertrikosis melibatkan jenis yg sama dari switching, tetapi di daerah yg biasanya tak memproduksi rambut terminal mekanisme untk saklar ini. yg kurang dipahami

Mekanisme lain melibatkan perubahan dlm siklus rambut. Ada tiga tahap siklus rambut: anagen fase (pertumbuhan rambut)., fase catagen (kematian folikel rambut), dan fase telogen (rambut rontok). Jika anagen fase meningkat melampaui apa yg normal; bahwa daerah tubuh akan mengalami pertumbuhan rambut yg berlebihan

Diagnosa
Hipertrikosis didiagnosa secara klinis melalui terjadinya rambut yg melebihi apa yg diharapkan untk usia, jenis kelamin, dan etnis di daerah-daerah yg tak sensitif terhadap androgen. kelebihan tersebut dpt dlm bentuk yg sangat panjang / kepadatan dan dpt terdiri dari tiap jenis rambut (lanugo, vellus, / terminal).

Manajemen
idak ada obat untk segala bentuk bawaan dari hipertrikosis. Perlakuan untk hipertrikosis diperoleh didasarkan pd mencoba untk mengatasi penyebab yg mendasari. bentuk Akuisisi dari hipertrikosis memiliki berbagai sumber, dan biasanya diperlakukan dgn menghilangkan faktor penyebab hipertrikosis, misalnya obat dgn efek samping yg tak diinginkan. Semua hipertrikosis, bawaan / yg diperoleh, dpt dikurangi melalui hair removal perawatan rambut penghapusan. Dikelompokkan menjadi dua subdivisi utama: penghapusan sementara dan penghapusan permanen. Pengobatan mungkin memiliki efek yg merugikan dgn menyebabkan bekas luka, dermatitis, / hipersensitivitas.

hair removal sementara dpt berlangsung dari beberapa jam sampai beberapa minggu, tergantung pd metode yg digunakan. Prosedur-prosedur ni murni kosmetik. menghapus metode pencabutan rambut untk tingkat kulit. Teknik ni menghasilkan hasil yg terakhir beberapa jam untk beberapa hari. Pemangkasan, cukur, dan obat perontok adlh contoh metode pencabutan. metode pencukuran bulu menghapus seluruh rambut dari akar, hasil berlangsung beberapa hari sampai beberapa minggu. Memetik, electrology, waxing, sugaring, threading adlh contoh metode pencukuran bulu.
Permanent hair removal melibatkan beberapa pilihan. Sejumlah metode telah dikembangkan yg menggunakan bahan kimia, energi dari berbagai jenis, / kombinasi untk menargetkan area yg mengatur pertumbuhan rambut. Menghancurkan secara permanen daerah ni sementara hemat sekitar jaringan yg menantang. Laser hair removal adlh metode yg paling efektif hair removal jangka panjang Elektrolisis (electrology.), dan Laser Hair Removal adlh dua contoh metode pemindahan rambut permanen.

Obat untk mengurangi produksi rambut saat ni dlm pengujian. Salah satu pilihan obat menekan testosteron dgn meningkatkan hormon seks globulin mengikat, lain kontrol yg berlebihan rambut melalui peraturan hormon luteinizing.

Epidemiologi
bentuk kongenital dari hipertrikosis jarang terjadi. Hanya 50 kasus lanuginosa hipertrikosis bawaan telah tercatat sejak Abad Pertengahan, dan kurang dari 100 kasus hipertrikosis umum bawaan telah didokumentasikan dlm publikasi ilmiah dan media kongenital hipertrikosis umum adlh terisolasi untk satu keluarga. Di Meksiko. hipertrikosis Akuisisi dan hirsutisme yg lebih umum Misalnya, hirsutisme terjadi pd sekitar 10% perempuan antara usia 18 dan 45.

Sejarah

Petrus Gonzales (1648), kasus yg tercatat pertama hipertrikosis.
Kasus tercatat pertama adlh Petrus Gonzales hipertrikosis Kepulauan Canary ni yg didokumentasikan oleh Altrovandus pd 1648. Dia mencatat dlm keluarga Gonzales 'bahwa dua anak perempuan, anak, dan cucu semua menderita hipertrikosis . Altrovandus menjuluki mereka keluarga Ambras, setelah benteng Ambras dekat Innsbruck, dimana potret keluarga ditemukan. Selama 300 tahun berikutnya, ada sekitar 50 kasus yg diamati. Rudolf Virchow ilmuwan menggambarkan bentuk hipertrikosis disertai hiperplasia gingiva pd tahun 1873

Masyarakat dan budaya
Orang dgn hipertrikosis sering menemukan pekerjaan sebagai sirkus karena penampilan unik mereka. Fedor Jeftichew ("Jo-Jo Menghadapi Anjing-Man"), Stephan Bibrowski ("Lionel Menghadapi Singa-Man"), Yesus "Chuy" Aceves ("Wolfman"), dan Annie Jones ("wanita berjenggot"), ni / semua orang terkenal dgn hipertrikosis. ekstensif hipertrikosis membawa beban emosional dan dpt menyebabkan malu kosmetik, tapi beberapa orang tak ada usaha perawatan karena mereka mengatakan itu mendefinisikan siapa mereka.

Julia PastranaSebuah contoh penting dari hipertrikosis terminal bawaan adlh Julia Pastrana (1834-1860). Pada usia 20 tahun, Julia bepergian di seluruh Amerika Serikat dlm pagelaran aneh sebagai wanita berjenggot, menarik perhatian banyak seniman. Dia menjabat sebagai subjek yg menarik karena intensitas kondisinya, yg digambarkan sebagai memiliki rambut yg ekstensif gelap merata di seluruh permukaan tubuhnya, bahkan pd telapak tangannya . Awalnya, ia diyakini memiliki bawaan hipertrikosis lanuginosa, tapi bentuk umum dari sindrom digabungkan dgn hyperlasia gingiva nya menunjukkan bahwa kondisinya hipertrikosis terminal bawaan. ni tak dikonfirmasi sampai setelah kematiannya, ketika menjadi jelas bahwa dia sindrom X-linked menyebabkan rambut terminal.

Keluarga berbulu Burma Satu catatan dlm sejarah tentang lanuginosa hipertrikosis bawaan adlh keluarga berbulu Burma, sebuah silsilah empat-generasi dari penyakit ini. Pada tahun 1826, John Crawford memimpin sebuah misi untk Gubernur Jenderal India melalui Burma. Dia bercerita tentang pertemuan seorang laki-laki berbulu, Shwe-Maong. Shwe-Maong tinggal di istana Raja Ava dan bertindak sebagai penghibur Shwe-Maong. Memiliki empat anak: tiga anak normal, dan satu anak dgn hipertrikosis bawaan, bernama Maphoon. Pada misi kedua untk Ava, Maphoon digambarkan sebagai seorang wanita tua tiga puluh tahun dgn dua putra, salah satu yg hipertrikosis. Anak yg terkena bernama Maong-Phoset. Dia memiliki seorang putri yg terkena bernama Mah-Me. Sedangkan semua anggota keluarga yg terkena dampak itu masalah gigi, para anggota tak terpengaruh punya gigi yg sempurna.